Korak bliže izlječenju Downova sindroma

Dean Nižetić, hrvatski znanstvenik rodom iz Splita koji djeluje u V. Britaniji, predvodio je studiju koja je polučila značajne rezultate.

U novom broju prestižnog američkog časopisa koji istražuje ljudsku genetiku Human Genetics objavljeno je najnovije saznanje znanstvenika o najranijim razvojnim promjenama koje dovode do Downova sindroma. Naime, dodatni kromosom pokreće lančanu reakciju genetičkih promjena koje djeluju na daljnji razvoj embrija. Studija je odmah privukla zanimanje javnosti te je objavljena i na BBC-ju.

Na projektu je radio i hrvatski inozemni znanstvenik Dean Nižetić kojeg smo kontaktirali kako bi nam pojasnio čitav projekt.

- Pronašli smo dosad razvojno najraniju promjenu kod Downova sindroma, u samim embrionalnim matičnim stanicama. Našli smo da prisustvo trećeg (prekobrojnog) ljudskog dvadesetprvog kromosoma poremećuje izražavanje čitavog niza gena s drugih kromosoma. Najprominentnije, poremećuje izražavanje gena koji se zove NRSF/REST, a koji je ključan kontrolor razvoja i funkcije stanica mozga.

Otkrili smo jedan od gena na dvadesetprvom kromosomu čija prekobrojna doza započinje tu kaskadu promjena u razvoju embrionalne matične stanice. Ovi rezultati mogu osvijetliti nove puteve budućih istraživanja u biologiji matičnih stanica uopće, i pomoći odabiru molekula za dizajniranje inovativnih terapeutskih pristupa za mentalnu retardaciju, razvojne poremećaje te Alzheimerovu bolest – pojasnio nam je prof. dr. sc. Nižetić.

Budući projekti

Istraživanja koja su dovela do ovih otkrića trajala su više od tri godine, a Dean Nižetić bio je voditelj projekta. Njegov je tim surađivao s još dva laboratorija iz Velike Britanije, ali i sa znanstvenicima iz Ženeve, Barcelone, Sydneyja i San Francisca.

- Moja je grupa član najvećeg europskog konzorcija za istraživanja ovih vrsta oboljenja, zvan "AnEUploidy Consortium", a financiran s 12 milijuna eura od Europske komisije u sklopu Okvirnog programa-6 (FP6) - rekao nam je prof. dr. sc. Nižetić.

Nižetićev znanstveni tim i dalje radi na modelu embrionalnih matičnih stanica te se nada kako će time doći do novih saznanja u njihovoj biologiji.

- Isto tako ćemo istraživati promjene (gene) koje smo pronašli direktno na uzorcima ljudskog mozga iz patoloških kolekcija, te na mišjim modelima. A dobar dio patoloških procesa koje istražujemo jesu ujedno i oboljenja generalne populacije (leukemija, starenje moždanih stanica, Alzheimerova bolest i dr.) - pojasnio je Nižetić.

Trend suradnje znanstvenika

Zanimalo nas je što Nižetić misli o uspjehu domaćih znanstvenika i onih koji rade u inozemstvu.

Down sindrom Photo www.zajednica-down.hr

- U apsolutnim mjerilima, sigurno je da je u ekonomski snažnim i velikim zemljama s dugogodišnjim velikim ulaganjima u infrastrukturu znanosti lakše postići uspjeh. Ali ako bi promatrali u relativnim mjerilima, i u našoj domovini ima vrlo uspješnih znanstvenika koji objavljuju vrhunske radove, iako rade u skromnijim uvjetima.

Procijenite sami što je veći uspjeh. Mislim da bi trebalo biti manje takvog uspoređivanja i pozdravljam nove trendove (da ih je što više) povezivanja hrvatskih znanstvenika iz domovine i dijaspore - rekao je Nižetić.

Downow sindrom

U prosjeku se jedno od 650 novorođene djece rađa se s Downovim sindromom, kromosomskim poremećajem koji nastaje uslijed viška jednog kromosoma ili dijela kromosoma u jezgri svake stanice tijela. Taj poremećaj sprječava normalan fizički i mentalni razvoj djeteta.

Za osobe koje boluju od Downova sindroma u Hrvatskoj brine se Hrvatska zajednica za Down sindrom. Njen rad možete pomoći donacijom na žiro račun: 2360000-1101877763